Alteraciones de la replicación en la Diabetes Mellitus
Diabetes Mellitus Tipo I
Los genes implicados con más frecuencia se relacionan con el
sistema HLA de clase II, localizados en el cromosoma 6p. El gen de la insulina
localizado en el cromosoma 11 también se relaciona. Sin embargo, sólo unos
pocos alelos del sistema HLA determinan la susceptibilidad individual, es
decir, hay un equilibrio entre alelos predisponentes, como HLA DRB1 04 y HLA
DQ, y alelos protectores, como HLA DRB1 02 y DQB1. La influencia de estos
alelos en el desarrollo de la enfermedad depende de factores como la raza, el
grado de identidad HLA y la distribución geográfica de los alelos, entre otros.
Pueden existir alteraciones del NRF1, que es un factor de transcripción que
regula la expresión del factor de transcripción mitocondrial A, este es un
factor esencial para la replicación, el mantenimiento y la transcripción del
ADN mitocondrial.
Diabetes Mellitus Tipo II
Esta enfermedad es una entidad clínica y genéticamente
heterogénea. Mutaciones en el gen de la glucocinasa y de los factores
transcripcionales HNF-1a, HNF-4a, IPF-1, HNF-1b y HNF-3b han sido demostradas
como causa de la Diabetes tipo MODY, un subtipo de diabetes no dependientes de
insulina, de herencia autosómico dominante y de aparición a temprana edad.
Alteraciones en estos genes resultan en un defecto en la síntesis o la
secreción de insulina. Cinco de estos genes codifican para factores
transcripcionales positivos del gen de insulina y otros genes específicos de la
célula b. Se ha señalado que las mutaciones en el gen Kir6.2, implicado en la
función de las células beta pancreáticas, pueden explicar un 12% del riesgo
atribuible al desarrollo de Diabetes Mellitus Tipo II.
Referencias:
- Salas F, Santo J, Pérez F. Genética de la Diabetes Mellitus Tipo I [online]. Chile: Soched; 2013. Disponible en: http://soched.cl/Revista%20Soched/1_2013/art_3_1_2013.pdf
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